三庚酸酯或可治疗1型组氨酸缺陷综合征

脑组织代谢物紊乱的机制与症状复杂，由于许多情况仍然确实，所以疗程较为困难。正时常完全，是脑组织能量代谢物的主要原料。1型转运体局限性肉瘤（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致脑组织内积聚增加。

G1D时常表现为癫痫发烧与脑组织电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型之前，G1D一系列极其重要神经功能局限性，时常脱离于血脑组织屏障相关的GLUT1转运体障碍，而降低脑组织组织内浓度可以减轻症状。创作者指出这些注意到不太可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展不利于脑组织汇入或提供合理替代底物的疗程方法。

目前使用G1D的癫痫饮食习惯疗法，仅能减轻2/3病患者的运动障碍或癫痫发烧，而且并非普遍环境温度。有科学研究显示，与生酮饮食习惯疗程方式为意味著的，如三庚酸亚胺等养分不太可能会通过回补反应，必需TCA（三羧酸可逆）的之前间产物，从而起关键作用。

因此来自密苏里大学东北医学之前心的科学研究成果们，不利于积极开展非商业性、开放首页系列的临床科学研究，对三庚酸亚胺疗程方法进行评量。科学研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

科学研究共纳入14名未不感兴趣生酮饮食习惯疗程的1型转运体局限性肉瘤的儿童与。打压手段为，在受试者日时常饮食习惯之前必需食品级三庚酸亚胺。

由于大多癫痫发烧不明显，病患者或家属的感觉不足以使用评量。因此，科学研究成果使用定量脑组织电图、神经病态学、血液分析、脑组织代谢物率的质谱检查等手段。

科学研究显示，1名受试者（7%）没有显现棘波；而其他受试者在应用三庚酸亚胺后，棘波去年达70%，大部分病患者神经病态表现以及脑组织代谢物率降低。11名病患者（78%），长期使用三庚酸脂后未显现副关键作用。3名受试者（21%）表现为肠道症状，1（7%）名受试者疗程受到影响。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病患者的主要神经功能产生不利影响。另外，科学研究的观察指标可以构成一个极其重要的构建，来评量代谢物性出血性（之前间代谢物产物障碍）的疗程方法。

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编辑： neuro207